Mutasi Kromosom

Mikroevolusi didasarkan pada perubahan pada tingkat molekuler yang menyebabkan spesies berubah seiring waktu. Perubahan ini dapat berupa mutasi pada DNA, atau bisa juga kesalahan yang terjadi selama mitosis atau meiosis dalam kaitannya dengan kromosom. Jika kromosom tidak terpecah dengan benar, mungkin ada mutasi yang mempengaruhi seluruh susunan genetik sel.

Selama mitosis dan meiosis, spindel keluar dari centrioles dan menempel pada kromosom di sentromer selama tahap yang disebut metafase. Tahap berikutnya, anafase, menemukan kromatid saudara perempuan yang dipegang bersama oleh sentromer ditarik terpisah ke ujung sel yang berlawanan oleh spindel. Akhirnya, mereka kromatid adik, yang secara genetik identik satu sama lain, akan berakhir di sel yang berbeda.

Kadang-kadang ada kesalahan yang dibuat ketika sister chromatids terpisah (atau bahkan sebelum itu selama menyeberang di profase I dari meiosis). Ada kemungkinan bahwa kromosom tidak akan ditarik secara terpisah dan itu dapat mempengaruhi jumlah atau jumlah gen yang ada pada kromosom.

Mutasi kromosom dapat menyebabkan perubahan ekspresi gen dari spesies. Ini dapat menyebabkan adaptasi yang dapat membantu atau menghambat suatu spesies ketika mereka berhadapan dengan seleksi alam.

Duplikasi

Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom

Karena sister chromatids adalah salinan persis satu sama lain, jika mereka tidak membelah bagian tengahnya, maka beberapa gen diduplikasi pada kromosom. Ketika sister chromatids ditarik ke sel yang berbeda, sel dengan gen yang terduplikasi akan menghasilkan lebih banyak protein dan overexpress the trait. Gamet lain yang tidak memiliki gen itu bisa berakibat fatal.

Penghapusan

Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom

Jika kesalahan dibuat selama meiosis yang menyebabkan bagian dari kromosom pecah dan hilang, ini disebut penghapusan. Jika penghapusan terjadi di dalam gen yang vital bagi kelangsungan hidup seorang individu, itu dapat menyebabkan masalah serius dan bahkan kematian bagi zigot yang terbuat dari gamet itu dengan penghapusan.

Di lain waktu, bagian kromosom yang hilang tidak menyebabkan kematian bagi keturunannya. Jenis penghapusan ini mengubah sifat-sifat yang tersedia dalam kumpulan gen. Kadang-kadang adaptasi menguntungkan dan akan menjadi terpilih secara positif selama seleksi alam. Di lain waktu, penghapusan ini benar-benar membuat keturunan lebih lemah dan mereka akan mati sebelum mereka dapat mereproduksi dan meneruskan gen baru yang diturunkan ke generasi berikutnya.

Translokasi

Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom

Ketika sepotong kromosom putus, itu tidak selalu hilang sepenuhnya. Kadang-kadang sepotong kromosom akan melekat ke kromosom yang berbeda, non-homolog yang juga telah kehilangan bagian. Jenis mutasi kromosom ini disebut translokasi. Meskipun gen itu tidak sepenuhnya hilang, mutasi ini dapat menyebabkan masalah serius dengan memiliki gen yang disandikan pada kromosom yang salah.

Beberapa sifat membutuhkan gen di dekatnya untuk menginduksi ekspresi mereka. Jika mereka berada pada kromosom yang salah, maka mereka tidak memiliki gen penolong itu untuk memulai dan tidak akan diekspresikan. Juga, mungkin gen itu tidak diekspresikan atau dihambat oleh gen di dekatnya. Setelah translokasi, penghambat tersebut mungkin tidak dapat menghentikan ekspresi dan gen akan ditranskripsi dan diterjemahkan. Sekali lagi, tergantung pada gen, ini bisa menjadi perubahan positif atau negatif untuk spesies.

Inversi

Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom

Pilihan lain untuk sepotong kromosom yang telah dipatahkan disebut inversi. Selama inversi, potongan kromosom membalik dan menjadi disambungkan ke sisa kromosom, tetapi terbalik. Kecuali gen perlu diatur oleh gen lain melalui kontak langsung, inversi tidak seserius dan sering menjaga kromosom bekerja dengan benar. Jika tidak ada efek pada spesies, inversi dianggap sebagai mutasi diam.

Prinsip teori kromosom dan Interpretasi Hukum Mendel

Setiap pasangan kromosom berperilaku secara independen di transmisi di gamet, Selama fertilisasi (fusi gamet jantan dengan satu perempuan) jumlah diploid kromosom mengembalikan kembali lagi.

Gen terletak di kromosom dan kromosom tunggal dapat membawa ratusan gen, Dua ilmuwan Sutton dan Boveri telah mencapai prinsip teori kromosom pada tahun 1902.

Interpretasi Hukum Mendel menurut teori kromosom:

Pada tahun 1860, setelah percobaan pada tanaman kacang Gregor Mendel tiba menjadi sebagai berikut:

Masing-masing sifat dikendalikan oleh sepasang faktor genetik (yang kemudian bernama gen) yang mungkin dominan atau resesif.

Setiap pasangan kontras sifat (dominan dan resesif) disebut karakter allelomorphic (alternatif karakter).

Hukum segregasi gen (faktor) (hukum pertama Mendel):

Ketika melintasi dua homozigot (murni) individu, salah satu dari mereka menyandang karakter dominan dan lainnya dikenakan karakter resesif:

Karakter yang dominan muncul pada 100% di generasi pertama.

Kedua karakter dominan dan resesif muncul di anggota generasi kedua dalam rasio 3: 1 dan karakter ini (pola genetik) disebut karakter Mendel (ciri-ciri dari dominasi lengkap).

Dalam meiosis, The gen dilakukan pada pasangan kromosom yang mensegregasikan menjadi gamet dan Selama fertilisasi, Kromosom kembali kembali lagi berpasangan.

Prinsip teori kromosom dan Interpretasi Hukum Mendel
Prinsip teori kromosom dan Interpretasi Hukum Mendel

Hukum bermacam-macam independen gen (hukum kedua Mendel):

Ketika melintasi dua individu menanggung dua pasang atau lebih karakter allelmorphic yang berbeda, masing-masing pasangan karakter diwariskan secara independen di mana:

Dua karakter yang dominan muncul pada 100% pada anggota generasi pertama.

Kedua dua dominan dan dua karakter resesif muncul dalam rasio 9: 3: 3: 1 di anggota dari generasi kedua.

Bermacam-macam gen yang dilakukan pada kromosom pada gamet adalah independen karena masing-masing gen terletak pada kromosom terpisah.

Apa kromosom

Kromosom adalah struktur string seperti terletak di dalam inti sel hewan dan tumbuhan. Kata kromosom berasal dari kata Yunani “kromo” yang berarti warna dan “soma” yang berarti tubuh.

Para ilmuwan memberi nama ini untuk kromosom karena struktur menjadi sangat bernoda ketika pewarna berwarna-warni yang diterapkan kepada mereka. Kromosom terjadi pada pasangan, dan ada nomor yang berbeda dari pasang kromosom dalam spesies yang berbeda dari hewan dan tumbuhan. Manusia memiliki 23 pasang, gajah memiliki 28 pasang, kucing memiliki 19 pasang dan tanaman wortel memiliki 9 pasang choromosomes.

Struktur kromosom

String yang panjang seperti struktur yang membentuk kromosom terdiri dari bahan kimia yang disebut asam deoksiribonukleat (DNA). Setiap kromosom mengandung satu molekul DNA.

DNA melingkar erat di protein yang disebut histon. Protein ini memberikan dukungan struktural untuk kromosom dan memungkinkan molekul DNA yang sangat panjang untuk membentuk bentuk kompak dan muat di dalam inti sel. kromosom individu tidak dapat dilihat dengan sangat jelas dalam periode antara pembelahan sel.

Hal ini karena selama fase ini yaitu interfase kromosom ada sebagai sangat longgar melingkar, panjang, benang tipis yang tersebar di seluruh inti. Sebelum inti sel membelah salinan dari molekul DNA dalam kromosom dibuat sehingga pada divisi nuklir kromosom adalah struktur ganda, yang mengandung dua molekul DNA yang identik.

Kedua bagian struktur kromosom disebut kromatid dengan masing-masing kromatid dari pasangan yang mengandung salah satu dari dua molekul DNA yang identik.

Tepat sebelum divisi nuklir berlangsung kromosom koil menjadi lebih pendek, lebih tebal struktur yang lebih kompak dan kromatid menjadi dikenali sebagai struktur terpisah. Ini adalah struktur ini yang jauh lebih terlihat di bawah mikroskop dan karena itu lebih sering digunakan ketika menampilkan kromosom.

Gambar di bawah menunjukkan struktur kromosom sebelum pembelahan inti terdiri dari dua kromatid. Kromatid diadakan bersama di sebuah titik yang disebut sentromer. sentromer dapat terjadi di mana saja di sepanjang kromosom.

Apa kromosom
Apa kromosom

Ketika set kromosom dari manusia berbaris sesuai dengan ukuran dapat dilihat bahwa mereka ada di pasang. Ini disebut pasangan homolog karena mereka mirip dalam struktur. Gambar pengaturan seperti kromosom disebut karyogram dan set kromosom disebut kariotipe. Pada manusia ada 23 pasang kromosom.

Alasan kromosom yang berpasangan adalah karena satu set kromosom berasal dari induk betina melalui telur dan set lain dari kromosom berasal dari induk jantan dengan cara sperma. Selama fertilisasi ketika sekering sel sperma dengan sel telur sel sel yang dihasilkan disebut zigot dan berisi dua set kromosom.

Diagram di bawah menunjukkan representasi dari karyogram bagi manusia. Ini menunjukkan set homolog sebagai kromosom.

Apa kromosom
Apa kromosom

Diagram di bawah menunjukkan pasangan kromosom homolog sebagai kromatid sebelum divisi nuklir. Ini adalah representasi sebagai kromatid yang struktur lebih dikenali biasanya digunakan.

Apa kromosom
Apa kromosom

Fungsi kromosom

Untuk semua organisme hidup untuk tumbuh dan berfungsi dengan baik semua sel harus membelah untuk menghasilkan sel-sel baru. Selama pembelahan sel adalah penting bahwa molekul DNA merata di antara sel. Kromosom memainkan peran kunci dalam proses ini karena mereka memastikan DNA secara akurat disalin dan didistribusikan.

Pengertian dan Macam-macam Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan mutagen (bahan kimia, radiasi, dll). mutasi kromosom dapat mengakibatkan perubahan jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur kromosom. Tidak seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih besar dari DNA pada kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada seluruh kromosom.

Mutasi sering diartikan sebagai proses perubahan materi genetik. Berdasarkan substansi / materi genetik yang mengalami perubahan, dikenal ada dua macam mutasi yakni : mutasi gen ( mutasi kecil atau point mutation ) dan mutasi kromosom ( oleh beberapa kalangan sering disebut sebagai aberasi kromosom ataupun kerusakan kromosom ).

Dalam bahasan kali ini, akan menguraikan mengenai macam-macam mutasi yang bisa terjadi pada kromosom.

Mutasi kromosom/aberasi kromosom merupakan perubahan yang terjadi pada struktur dan atau susunan kromosom dalam sel-sel mahkluk hidup.

Secaragaris besarnya, mutasi kromosom dibedakan menjadi 3 macam yaitu : Aneusomik , Aneuploidi  dan aberasi kromosom .

Untuk lebih jelasnya, simak penjelasan berikut ini !

Aneusomik

Perubahan ini ditandai dengan adanya perubahan susunan kromosom pada jumlah pasangannya. Ada beberapa jenis mutasi aneusomik ini, antara lain :

  • Monosomik, yaitu perubahan kromosom dimana salah satu kromosom hilang dari pasangannya . Sering dirumuskan dengan 2n – 1 ( yang berarti salah satu kromosomnya hanya satu )
  • Nullisomik,yaitu perubahan kromosom dimana ada satu pasang kromosom yang hilang. Dirumuskan dengan 2n – 2.
  • Trisomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan sebuah kromosom pada salah satu pasangan homolog. Dirumuskan dengan 2n + 1
  • Tetrasomik, yaitu perubahan kromosom dimana terjadi penambahan 2 buah / satu pasang kromosom. Dirumuskan dengan 2n + 2.

Aneuploidi

Yakni perubahan kromosom yang ditandai dengan adanya perubahan jumlah set atau ploidi kromosom ( pada n – nya ).. Pada mutasi kromosom ini ditemukan ada beberapa jenis, antara lain :

  • triploidi, yaitu terjadi penambahan 1 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 3n
  • Tetraploidi, yaitu terjadi penambahan 2 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 4n.
  • Poliploidi, yaitu terjadi penambahan lebih dari 2 buah kromosom pada setiap / masing-masing set kromosom. Yang semula 2n menjadi 5n atau lebih banyak dari itu.

Aberasi Kromosom

Yakni perubahan kromosom yang ditunjukkan oleh adanya perubahan pada bentuk kromosom dengan hilangnya atau bertambahnya lengan kromosom yang berakibat pada perubahan susunan gen yang dibawa oleh kromosom.
Beberapa jenis aberasi kromosom yang dikenal antara lain :

  • Delesi / defisiensi, yaitu hilangnya beberapa bagian dari lengan kromosom
  • duplikasi, yaitu terjadinya penambahan bagian lengan kromosom dari bagian kromosom itu sendiri
  • katenasi, yaitu perubahan kromosom akibat pasangan kromosom homolog kedua ujungnya saling melekat satu sama lain sehingga membentuk lingkaran
  • translokasi, yaitu perubahan kromosom yang berupa penambahan bagian lengan kromosom dari kromosom lain yang bukan homolog
  • inversi parasentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada satu lengan kromosom yang sama
  • inversi perisentrik, yakni perubahan kromosom dimana terjadi pilinan kromosom sehingga terjadi perubahan letak lengan tertentu dari kromosom pada¬† lengan kromosom yang lainnya.

Perubahan-perubahan yang mungkin terjadi pada kromosom seperti dijelaskan di atas tentu dapat menyebabkan perubahan pada genotip dan fenotip dari organisme yang mengalami mutasi

Pengertian, Fungsi dan Struktur Kromosom

Sebuah molekul DNA yang sangat panjang, struktur melingkar yang berisi banyak subunit diidentifikasi dikenal sebagai gen. Pada prokariota, atau sel tanpa inti, kromosom hanyalah lingkaran DNA. Pada eukariota, atau sel-sel dengan inti yang berbeda, kromosom jauh lebih kompleks dalam struktur.

Latar belakang sejarah

Istilah kromosom dan gen yang digunakan jauh sebelum ahli biologi benar-benar memahami apa struktur ini adalah. Ketika biarawan Austria dan biologi Gregor Mendel (1822-1884) mengembangkan ide-ide dasar hereditas, dia berasumsi bahwa sifat-sifat genetik yang entah bagaimana ditularkan dari orang tua ke anaknya dalam beberapa jenis kecil “paket.

” Paket yang kemudian diberi nama “gen.” Ketika istilah itu pertama kali diusulkan, tidak ada yang memiliki ide untuk apa gen mungkin terlihat seperti.

Istilah ini digunakan hanya untuk menyampaikan gagasan bahwa sifat-sifat yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam unit diskrit tertentu.

Istilah “kromosom” pertama kali diusulkan pada tahun 1888 oleh ahli anatomi Jerman Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz (1836-1921). Waldeyer-Hartz digunakan istilah untuk menggambarkan struktur tertentu yang membentuk selama proses pembelahan sel (reproduksi).

Salah satu terobosan terbesar dalam sejarah biologi terjadi pada tahun 1953 ketika ahli biologi Amerika James Watson (1928-) dan kimiawan Inggris Francis Crick (1916) menemukan struktur kimia dari kelas senyawa yang dikenal sebagai asam deoksiribonukleat (DNA).

Watson dan Crick penemuan memungkinkan untuk mengekspresikan konsep-konsep biologi (seperti gen) dan struktur (seperti kromosom) dalam istilah kimia beton.

Struktur kromosom dan gen

Hari ini kita tahu bahwa kromosom mengandung molekul DNA bersama dengan beberapa jenis protein. Sebuah molekul DNA, pada gilirannya, terdiri dari ribuan dan ribuan subunit, yang dikenal sebagai nukleotida, bergabung satu sama lain dalam rantai yang sangat panjang.

Sebuah molekul tunggal DNA dalam kromosom mungkin selama 8,5 cm (3,3 inci). Untuk muat dalam kromosom, molekul DNA telah untuk diputar dan dilipat menjadi bentuk yang sangat kompleks.

Bagian-bagian untuk Tahu

Asam deoksiribonukleat (DNA): Materi genetik dalam inti sel yang berisi informasi untuk pengembangan organisme.

Eukariota: Sebuah sel dengan inti yang berbeda.

Nukleotida: The blok bangunan asam nukleat.

Prokariota: Sebuah sel tanpa inti.

Protein: molekul besar yang penting untuk struktur dan fungsi semua sel hidup.

Bayangkan bahwa molekul DNA diwakili oleh rumus seperti ini:

– [- N 1 N 4 N 2 N 2 N 2 N 1 N 3 N 2 N 3 N 4 N 1 N 2 N 3 N 3 N 1 N 1 N 2 N 3 N 4 -]

Dalam rumus ini, singkatan N 1, N 2, N 3, dan N 4 berdiri selama empat nukleotida yang berbeda yang digunakan dalam pembuatan DNA. Tanda kurung pada awal dan akhir formula berarti bahwa formula yang sebenarnya berjalan dan terus.

Sebuah molekul khas DNA berisi hingga tiga miliar nukleotida. Unit yang ditunjukkan di atas, oleh karena itu, tidak lebih dari sebagian kecil dari molekul DNA keseluruhan.

Setiap molekul DNA dapat dibagi lagi menjadi segmen yang lebih kecil yang terdiri dari beberapa ribu atau beberapa puluh ribu nukleotida. Masing-masing subunit ini adalah gen. Cara lain untuk mewakili molekul DNA, kemudian, adalah sebagai berikut:

– [- G-D-N-E-Y-D-A-B-W-Q-X-C-R-K-S -] –

di mana setiap huruf yang berbeda singkatan gen yang berbeda.

Pengertian dan Struktur Kromosom
Pengertian dan Struktur Kromosom

Fungsi gen dan kromosom

Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat semacam tunggal protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan berbagai fungsi penting dalam organisme hidup.

Sebagai contoh, mereka berfungsi sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain; mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia yang mungkin yang menjaga sel hidup; dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat.

Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk membuat insulin senyawa, yang membantu dalam pembuatan glukosa (gula darah).

Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk memberitahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.

Cara di mana mereka melaksanakan fungsi ini cukup mudah. Pada satu titik dalam hidup sel, kromosom yang menjadi diuraikan dan membuka untuk mengekspos gen mereka.

Gen bertindak sebagai pola dari mana protein dapat dibangun. Protein yang dibangun dalam sel ditentukan, seperti yang disebutkan di atas, dengan petunjuk dibangun ke gen.

Ketika protein dibangun, mereka dilepaskan ke dalam sel itu sendiri atau ke lingkungan luar sel. Mereka kemudian mampu melaksanakan fungsi yang mereka dibuat.

Jumlah kromosom dan Xs dan Ys

Setiap spesies memiliki nomor yang berbeda dari kromosom dalam inti mereka. Nyamuk, misalnya, memiliki 6 kromosom. Lilies memiliki 24, cacing tanah 36, simpanse 48, dan kuda 64.

Jumlah terbesar dari kromosom ditemukan di Adder lidah pakis, yang memiliki lebih dari 1.000 kromosom. Sebagian besar spesies memiliki rata-rata 10 sampai 50 kromosom. Dengan 46 kromosom, manusia jatuh baik dalam rata-rata ini.

46 kromosom manusia disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangan dari 23 merupakan hormon seks, yang disebut kromosom X dan Y. Pria memiliki baik X dan kromosom Y, sementara perempuan memiliki dua kromosom X. Jika seorang ayah lewat pada kromosom Y, maka anaknya akan laki-laki. Jika dia lolos pada kromosom X, maka anak akan perempuan.

Kromosom X adalah tiga kali ukuran kromosom Y dan membawa 100 kali informasi genetik.

Namun, pada tahun 2000, para ilmuwan mengumumkan bahwa kromosom X dan Y dulunya sepasang kembar identik. Kromosom identik ditemukan sekitar 300 juta tahun yang lalu di reptil, jauh sebelum mamalia muncul. Gen dalam makhluk-makhluk ini tidak memutuskan hubungan seks sendiri.

Mereka menanggapi beberapa isyarat lingkungan seperti suhu. Itu masih berlangsung hari ini di telur penyu dan buaya. Namun dalam seekor hewan pada waktu itu lama, mutasi terjadi pada salah satu pasangan kromosom identik, menciptakan apa yang para ilmuwan mengakui hari ini sebagai kromosom Y-gen yang saat ini selalu menghasilkan laki-laki.