Contoh alel resesif

Anda punya rambut ibumu, mata ayahmu dan hidung kakekmu. Anda memiliki tampilan campuran dari mereka karena faktor keturunan. Setengah dari gen Anda datang dari ibumu dan setengah dari ayahmu. Setiap orang memiliki sekitar 25.000 gen yang menentukan sifat-sifat seperti tinggi dan warna kulit. Beberapa sifat yang disebabkan oleh kombinasi gen, sehingga tidak mudah untuk memprediksi akan seperti apa anak mereka. Ciri-ciri yang dimiliki dua atau lebih variasi genetik yang mungkin disebut “alel.”

Semua Tentang Alel

Sifat genetik memiliki dua atau lebih alternatif atau alel. Misalnya, warna rambut alami mungkin coklat, hitam, pirang atau merah. Untuk masing-masing sifat, Anda mendapatkan alel dari setiap orangtua. Bagaimana ini dinyatakan sangat tergantung pada mana yang mendominasi yang lain. Beberapa variasi muncul atas yang lain. Misalnya, alel untuk mata cokelat dominan. Jika Anda mendapatkan alel bermata cokelat dari ayahmu dan satu bermata biru dari ibu Anda, Anda akan memiliki mata coklat. Alel untuk mata biru adalah resesif; yang berarti tidak akan muncul kecuali Anda mendapatkan alel bermata biru dari kedua orang tuanya.

Penyakit berbahaya

Beberapa penyakit yang diwariskan, dan, dalam banyak kasus termasuk dalam alel resesif. Anda perlu mewarisi alel penyakit dari setiap orangtua untuk mendapatkan penyakit ini. Misalnya, cystic fibrosis adalah resesif. Orang dengan CF menghasilkan banyak lendir, yang menyebabkan masalah paru-paru yang parah. Fenilketonuria juga resesif. Orang dengan penyakit ini tidak dapat memproses asam amino fenilalanin, yang menyebabkan kerusakan otak. Hemofilia yaitu suatu kondisi dimana darah tidak membeku secara normal, disebabkan oleh alel resesif, tetapi hanya ditemukan pada kromosom X. Seorang wanita memiliki dua kromosom X, sehingga, besar kemungkinan baginya untuk memiliki penyakit, kedua kromosomnya harus mengandung alel hemofilia. Namun, laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jika alel untuk hemofilia muncul pada kromosom X, ia akan memiliki hemofilia.

Fakta Tentang Wajah

Banyak tampilan wajah yang muncul ketika orang mewarisi alel resesif. Sebagai contoh, meskipun lobus telinga sering tergantung bebas, ada pula yang melekat langsung ke kepala. Alel yang melekat ini adalah resesif. Alel untuk lesung bersifat dominan, jadi jika Anda tidak punya, Anda telah mewarisi alel bukan lesung. Periksa alis Anda. Alel untuk alis ramping adalah resesif. Ketika Anda melihat seseorang dengan belahan di dagu, Anda tahu orang itu telah mewarisi alel resesif. Ini sama untuk bulu mata pendek, tidak ada bintik-bintik, alis yang bergabung atau garis rambut lurus. Semua alel ini adalah resesif.

Coba lihat

Alel resesif juga terlihat jelas di bagian lain dari tubuh. Regangkan jari satu tangan. Jika ibu jari Anda melengkung, Anda memiliki alel resesif. Jalin jari-jari Anda di depan Anda. Apakah salah satu jempol ada di atas? Jika Anda secara alami melihat ibu jari kanan Anda di atas kiri Anda, Anda memiliki alel resesif. Alel resesif juga bertanggung jawab jika Anda tidak memiliki rambut di punggung tangan Anda, jika jari kelingking lurus dan tidak menekuk dan jika jempol kaki Anda lebih panjang dari yang sebelah kanan.

Pengertian Alel

Beberapa karakteristik, seperti warna mata dan bentuk daun telinga, dikendalikan oleh gen tunggal. gen ini mungkin memiliki bentuk yang berbeda. Berbagai bentuk gen yang sama disebut alel (diucapkan al-belut). Gen untuk warna mata memiliki alel untuk warna mata biru dan sebuah alel untuk warna mata coklat. Dalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa Yunani, allélon, “saling berhadapan”) merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus.

Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel’s Principles of Heredity (1902).

Surya (1984) mendefinisikan alel sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Misalnya gen B memiliki peran untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Gen B dapat membentuk melanin karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.

Dalam hal ini gen B menimbulkan karakter yang dominan. Apabila gen B bermutasi maka akan berubah menjadi b, sehingga pigmentasi kulit secara normal, tidak dapat dilakukan. Gen b menimbulkan karakter yang berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin). Contoh yang lainnya, misalnya:

  1. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus.
  2. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan sebagainya.

Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik (“satu bentuk”) apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.

Identitas alel

Konsep alel dapat sedikit berbeda tergantung dari apa yang dilihat. Dua atau lebih alel dikatakan “identik karena keadaan” (identical by state, IBS) apabila mereka memberikan efek fenotipe yang sama, meskipun ada kemungkinan memiliki sekuens basa yang berbeda. Dalam tingkat DNA, khususnya dalam penggunaan SNP, artinya lebih ketat karena mereka harus memiliki sekuens basa yang sama.

Apabila berada pada lokus yang sama pada dua kromosom yang homolog, sepasang alel dari satu individu dikatakan “identik karena segaris keturunan” (identical by descent, IBD) jika dan hanya jika keduanya merupakan salinan sempurna dari satu alel milik satu individu pada generasi pendahulunya. Apabila terjadi mutasi terhadap salah satu salinan pada transmisi di antara generasi, alel mutan ini tidak dianggap identik lagi.

Identitas alel dipakai dalam genetika populasi untuk menentukan tingkat kedekatan kekerabatan antara dua individu yang memiliki moyang yang sama, seperti pada anggota generasi hasil perkawinan sekerabat.

Perbedaan Genotip dan Alel

Sebuah gen adalah bagian dari DNA. Alel sebaliknya mengacu pada versi yang berbeda dari gen yang sama. Keduanya, alel dan gen memainkan peran yang terpenting dalam perkembangan bentuk hidup.  Ada perbedaan lain yang lebih halus antara kedua dan ini adalah apa yang akan diuraikan berikut ini.

1. Gen adalah bagian yang berbeda dari DNA yang menentukan sifat-sifat genetik seseorang akan memiliki. Alel adalah urutan yang berbeda pada DNA-mereka menentukan karakteristik tunggal dalam individu.
2. Perbedaan penting lain antara keduanya adalah bahwa alel terjadi pada pasangan. Mereka juga dibedakan dalam kategori resesif dan dominan. Gen tidak memiliki diferensiasi tersebut.

3. Perbedaan menarik antara alel dan gen adalah bahwa alel menghasilkan fenotipe yang berlawanan yang kontras dengan alam. Ketika dua mitra dari gen yang homogen di alam, mereka disebut homozigot. Namun, jika pasangan terdiri dari alel yang berbeda, mereka disebut heterozigot. Dalam alel heterozigot, alel dominan keuntungan ekspresi.

4. Dominasi gen ditentukan oleh apakah AA dan Aa yang fenotip sama. Hal ini lebih mudah untuk menemukan yang dominan karena mereka mengekspresikan diri lebih baik ketika mereka dipasangkan dengan baik alel.
5. Alel pada dasarnya jenis gen yang sama. Mari kita menjelaskan hal ini dalam cara seperti ini. Jika warna mata Anda diputuskan oleh gen tunggal, warna biru akan dilakukan oleh satu alel dan warna hijau dengan yang lain.

6. Semua dari kita mewarisi sepasang gen dari masing-masing orang tua kita. Gen-gen ini yang persis sama satu sama lain. Jadi apa yang menyebabkan perbedaan antara individu? Ini adalah hasil dari alel.
7. Perbedaan antara keduanya menjadi lebih jelas dalam kasus ciri-ciri. Sebuah sifat mengacu pada apa yang Anda lihat, sehingga ekspresi fisik dari gen itu sendiri. Alel menentukan versi yang berbeda dari gen yang kita lihat. Sebuah gen adalah seperti sebuah mesin yang telah bersama-sama. Namun, bagaimana hal itu akan bekerja akan tergantung pada alel.

Perbedaannya adalah yang paling warna-warni nyata pada manusia tentu saja! Jadi lain kali Anda melihat berbagai warna rambut dan warna mata di sekitar Anda, luangkan waktu dan mengagumi kekuatan fenomenal dari keduanya tersebut!

Hubungan Alel dengan Fenotipe

Penampilan fisik suatu sifat, seperti warna rambut, warna mata, atau tinggi, disebut fenotipe. Fenotipe ditentukan oleh genotipe, atau set gen yang diwariskan untuk sifat itu. Dua salinan dari setiap gen diwariskan oleh keturunan-satu dari setiap orangtua. Setiap salinan ini disebut alel. Genotipe untuk sifat adalah kombinasi dari dua alel diwariskan untuk sifat itu. Hubungan antara fenotipe dan alel tergantung pada keberadaan sifat dominan atau resesif.

Jika sifat tertentu yang dominan, hanya satu salinan (atau alel) dari gen diperlukan untuk itu sifat muncul dalam tubuh. Jika suatu sifat yang resesif, maka dua alel yang diperlukan untuk sifat tersebut muncul. Catatan bahwa ini adalah penjelasan sederhana; banyak sifat ditentukan oleh beberapa gen yang bekerja sama.

Mari kita lihat contoh warna mata. Alel untuk mata cokelat yang dominan; kami akan mewakili ini dengan modal “B.” Alel untuk mata biru resesif; kami akan mewakili ini dengan huruf kecil “b.” Karena memiliki mata cokelat (“B”) adalah sifat dominan, hanya satu salinan alel ini diperlukan untuk mata cokelat untuk tampil.

Oleh karena itu, genotipe baik “BB” atau “Bb” akan menghasilkan fenotip mata cokelat. Sejak memiliki mata biru “b” adalah sifat resesif, dengan mudah dapat dibayangi oleh alel dominan. Agar fenotip mata biru muncul, genotipe “bb” diperlukan.

Untuk beberapa ciri, alel mewarisi dapat menunjukkan co-dominasi atau dominasi lengkap. Ini berarti bahwa fenotip menampilkan beberapa masing-masing alel. Misalnya, sapi hitam-putih-bintik ini memamerkan fenotip co-dominasi. Alel untuk bulu putih dan alel untuk bulu hitam disajikan secara terpisah. Sebuah snapdragon bunga merah muda menunjukkan fenotipe dominasi lengkap, di mana alel untuk kelopak merah dan putih sama-sama dicampur bersama-sama.

Pada individu heterozigot, yang fenotipnya tidak dapat dibedakan dari homozigot, maka hubungan antar alelnya dibedakan menjadi:

  1. Dominan Lengkap (Compelete Dominance)
  • Alel yang bertanggung jawab atas fenotip yang muncul pada individu heterozigot, disebut memiliki hubungan complete dominance atas alel yang sifatnya tidak muncul pada individu tersebut.
  1. Resesif Lengkap (Complete Recessive)
  • Alel yang sifatnya tidak muncul pada individu heterozigot, disebut memiliki hubungan complete recessive terhadap alel yang sifatnya tampak pada fenotip individu tersebut.

Contoh: Pada percobaan Mendel, kacang polong homozigot berfenotip biji bulat disilangkan dengan kacang polong homozigot berbiji keriput. Dihasilkan F1 heterozigot dengan fenotip biji bulat. Hal ini berarti alel yang membawa sifat biji bulat complete dominant terhadap alel biji keriput. Demikian sebaliknya, alel biji keriput complete recessive terhadap alel biji bulat.

Pada individu dengan fenotip yang tidak serupa seperti individu homozigot, hubungan dominasi antar alel-alelnya dibedakan menjadi:

  • Dominasi tidak sempurna (Incomplete Dominance)

Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman bunga Snapdragon.

  • Over Dominance

Overdominance adalah suatu kondisi di mana genetika fenotip heterozigot terletak di luar jangkauan phenotypical dari kedua orang tua homozigot. Overdominance juga dapat digambarkan sebagai keuntungan heterozigot, dimana individu heterozigot memiliki kebugaran lebih tinggi daripada individu homozigot.

  • Codominance

Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia.