Apa Hiperplasia Adrenal Kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kondisi warisan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang kode untuk enzim yang terlibat dalam pembuatan hormon steroid pada kelenjar adrenal.

Cacat enzim yang paling umum, defisiensi 21-hydroxylase, menyebabkan jumlah kelebihan hormon laki-laki yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.

Apa yang menyebabkan hiperplasia adrenal kongenital?

Kongenital hasil hiperplasia adrenal dari mutasi pada gen yang mengkode salah satu dari beberapa enzim yang bertanggung jawab untuk membuat hormon steroid dalam kelenjar adrenal. Enzim yang paling umum akan terpengaruh adalah 21-hidroksilase yang merupakan regulator kunci dalam sintesis hormon stres kortisol.

Dalam sekitar dua pertiga dari individu yang terkena, cacat enzim dalam adrenal juga dapat mempengaruhi produksi hormon aldosteron, yang bertanggung jawab untuk mempertahankan garam dalam tubuh. Mutasi tunggal pada gen yang mengkode 21-hidroksilase sangat umum, mempengaruhi satu dari 50 orang dalam populasi secara keseluruhan.

Namun, hiperplasia adrenal kongenital adalah gangguan resesif yang berarti Anda harus mewarisi mutasi pada gen dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan kondisi tersebut. Dengan demikian, sekitar satu dari 12.000 bayi akan lahir dengan hiperplasia adrenal kongenital.

Pada pasien dengan hiperplasia adrenal kongenital, tubuh mengakui kurangnya kortisol dan karena itu mencoba untuk merangsang kelenjar adrenal untuk mencoba untuk menghasilkan tingkat yang memadai.

Namun, karena ada cacat enzim, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan kortisol dan bukannya menghasilkan kelebihan jumlah steroid prekursor.

Steroid prekursor ini adalah sebagian besar androgen, yaitu mirip dengan hormon laki-laki, testosteron. Kelebihan hormon laki-laki menyebabkan perkembangan karakteristik laki-laki dan dewasa sebelum waktunya (awal) pubertas.

Apa saja tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital?

Janin yang terkena hiperplasia adrenal kongenital akan menghasilkan hormon laki-laki yang berlebihan selama pengembangan. Jika janin perempuan, hal ini akan mengakibatkan virilisasi genitalia eksterna dan bayi perempuan dapat lahir dengan alat kelamin ambigu.

Sebagai anak laki-laki dan perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital memiliki kekurangan kortisol, mereka cenderung untuk hadir dalam beberapa hari pertama atau minggu kehidupan dengan krisis adrenal kecuali diobati dengan penggantian steroid.

Selama masa kanak-kanak, anak yang sehat yang normal nonaktif produksi hormon steroid seks. Namun, jika bayi memiliki diobati hiperplasia adrenal kongenital, mereka akan menghasilkan tingkat berlebihan hormon pria seperti testosteron dari kelenjar adrenal mereka.

Hal ini akan mengakibatkan pertumbuhan yang cepat dari kedua anak laki-laki dan perempuan, dengan efek tambahan virilisasi gadis. Androgen adrenal juga membuat pubertas dini atau dewasa sebelum waktunya dengan pertumbuhan rambut kemaluan, bau badan, dan pembesaran penis atau klitoris pada usia lebih muda dari biasanya akan diharapkan.

Hal ini dapat menyebabkan fusi awal tulang. Dengan demikian, anak laki-laki dan perempuan dengan tidak terkontrol hiperplasia adrenal kongenital akan memiliki pertumbuhan yang cepat pada anak usia dini dan akan menjadi anak tinggi tetapi dewasa pendek.

Dalam kehidupan dewasa, jika hormon laki-laki tidak dikendalikan, maka seorang wanita akan virilised dan baik pada pria dan wanita mungkin ada beberapa masalah kesehatan termasuk kemandulan dan risiko pengembangan obesitas dan hipertensi akibat paparan berlebihan steroid.

Beberapa individu dengan bentuk ringan hiperplasia adrenal kongenital dapat didiagnosis kemudian pada masa kanak-kanak atau dewasa.

Bagaimana umum adalah hiperplasia adrenal kongenital?

Hiperplasia adrenal kongenital mempengaruhi 1 di 12.000 kelahiran hidup di sebagian besar populasi Eropa; Namun, hal itu bervariasi antara populasi yang berbeda dan lebih sering terjadi pada beberapa.

Apa Hiperplasia Adrenal Kongenital?
Apa Hiperplasia Adrenal Kongenital?

Adalah hiperplasia adrenal kongenital diwariskan?

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kondisi warisan melalui mutasi pada gen yang kode untuk enzim adrenal. Ini adalah gangguan resesif yang berarti bahwa Anda perlu mewarisi mutasi dari kedua orang tuanya. Kebanyakan orang tua yang memiliki mutasi gen tunggal tidak akan terpengaruh oleh kondisi; hanya bila Anda mewarisi mutasi dari kedua ibu dan ayah bahwa Anda mengembangkan kondisi tersebut.

Ada berbagai mutasi, beberapa di antaranya sangat mempengaruhi aktivitas enzim dan lain-lain yang hanya memiliki efek kecil. Dengan demikian, ada berbagai tingkat keparahan untuk kondisi tersebut.

Bagaimana bawaan adrenal hyperplasia didiagnosis?

Hiperplasia adrenal kongenital biasanya didiagnosis sekitar waktu kelahiran baik oleh tes skrining pada bayi baru lahir, yang dilakukan di beberapa negara, tetapi tidak di Inggris, atau melalui presentasi klinis.

Pada bayi perempuan lahir dengan alat kelamin ambigu, hiperplasia adrenal kongenital sering dicurigai. Jika bayi menderita krisis adrenal dalam beberapa minggu pertama kehidupan maka ini juga akan memicu diagnosis. Anak-anak dengan bentuk yang lebih ringan (terutama anak laki-laki) sering didiagnosis antara dua sampai empat tahun hidup dengan tanda-tanda awal pubertas.

Bagaimana bawaan adrenal hyperplasia diobati?

Tujuan pengobatan untuk hiperplasia adrenal kongenital adalah untuk kedua menggantikan kekurangan hormon kortisol steroid dan untuk menormalkan sekresi hormon laki-laki yang berlebihan. Hal ini dilakukan dengan memberikan terapi hormon steroid, biasanya dalam bentuk hidrokortison selama masa kanak-kanak, dan berbagai steroid dalam kehidupan dewasa.

Tujuan pengobatan adalah untuk mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan selama masa kanak-kanak dan menjaga kesuburan dan kesehatan dalam kehidupan dewasa.

Untuk anak-anak, hidrokortison biasanya diberikan sebagai tablet tiga kali sehari. Pada orang dewasa, hidrokortison digunakan selain steroid akting lagi lainnya seperti prednisolon dan deksametason. Pada pasien kurang produksi aldosteron, penggantian dengan fludrocortisone diperlukan untuk mencapai keseimbangan garam normal.

Perawatan yang tepat diberikan akan bervariasi antara pasien tergantung pada keparahan kondisi mereka dan mutasi genetik tertentu yang mereka miliki. Jika pasien memiliki pertanyaan tentang obat mereka, mereka harus mendiskusikannya dengan dokter mereka.

Apakah ada efek samping untuk pengobatan?

Tantangan utama untuk pengobatan hiperplasia adrenal kongenital adalah keseimbangan antara terlalu sedikit atau terlalu banyak hormon steroid. Namun, keseimbangan ini sering sulit dicapai antara mengendalikan kondisi dan memberikan steroid berlebihan. Konsekuensi pengobatan steroid berlebihan dikurangi pertumbuhan selama masa kanak-kanak dan tulang tipis, kulit tipis, obesitas dan hipertensi selama masa dewasa.

Dosis tinggi hidrokortison harus disediakan untuk keadaan darurat medis sebagai tubuh tidak mampu untuk membuat kortisol sendiri dalam menanggapi situasi stres. Pasien juga harus membawa suntikan intramuskular hidrokortison dalam kasus muntah, kartu steroid dan memakai Medic-Alert perhiasan.

Apa implikasi jangka panjang dari hiperplasia adrenal kongenital?

Pasien dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya harus minum obat steroid seumur hidup. Rejimen pengobatan saat ini tidak dapat optimal meniru tingkat kortisol fisiologis normal, namun, ada pekerjaan yang dilakukan untuk mencoba dan mengembangkan formulasi baru hidrokortison.

Bukti menunjukkan bahwa jika diperlakukan dengan baik selama masa kanak-kanak, kebanyakan pasien dengan hiperplasia adrenal kongenital akan mencapai tinggi dewasa normal tetapi mungkin akan sedikit lebih pendek daripada yang telah diperkirakan jika mereka tidak memiliki gangguan tersebut.

Kesuburan berkurang pada beberapa pasien tetapi ada peningkatan jumlah pilihan untuk membantu pasien mencapai kesuburan. Operasi kelamin rekonstruksi mungkin diperlukan pada anak perempuan yang lebih tua dengan alat kelamin ambigu. Menjaga keseimbangan yang tepat steroid yang penting selama masa dewasa untuk menghindari komplikasi osteoporosis, obesitas dan hipertensi.

Meskipun hiperplasia adrenal kongenital adalah kondisi seumur hidup, dapat sangat berhasil diobati dengan keseimbangan yang tepat obat steroid dan pasien dapat menjalani hidup penuh dan aktif.

One thought on “Apa Hiperplasia Adrenal Kongenital?”

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *